Kasper lider av sällsynt sjukdom – hjärnan krymper

”Sverige är bland de sämsta i Europa på att behandla sällsynta diagnoser”

Av: 

Malin Wigen

Hälsa | Family

Kasper är sju år. Men kognitivt är han som en bebis.

Hans förmågor försvinner en efter en.

– Han kommer inte att leva längre än jag, det är ett faktum. Jag vet att jag kommer att behöva begrava min son, säger pappan Oskar.

Kasper, 7, är på gott humör när vi träffar honom och hans pappa Oskar Ahlberg på grundsärskolan i Rinkeby. Med hjälp av en assistent ställer han sig då och då upp för att gå runt i rummet.

– Mest gillar han att gå i trappor, säger Oskar.

En dag kommer Kasper inte att kunna gå längre. Han kommer att förlora sina förmågor, en efter en.

– Kaspers hjärna krymper, hjärncellerna dör hela tiden. Jag försöker lära honom något nytt varje dag. Jag försöker bromsa hjärnans tillbakabildande på något sätt.

Kasper var två år när förskolan larmade om att hans utveckling inte var vad man förväntar sig av barn i den åldern. Hos barnneurologen på Karolinska sjukhuset testades Kasper för olika saker. Till sist fick han diagnosen MPS III typ A. Det är en medfödd och sällsynt sjukdom. MPS förekommer i olika varianter. Just den Kasper är drabbad av innebär att hjärnan förstörs i långsam takt. Han behöver assistenter, dag som natt.

– Det här är en fruktansvärd sjukdom. Kognitivt så är han som en bebis. Han kan inte berätta om han fryser eller är hungrig. Och han måste bära blöja. Han kommer inte att bli så gammal, han kanske blir 20 år. Men det är inte ens säkert att han blir tonåring.

Kasper, 7, med sin pappa Oskar.

Så förändrades livet

Det finns ett 50-tal barn som har någon form av MPS-variant i Sverige. Enligt Oskar, som är ordförande för MPS-föreningen, finns det starkt ett före och efter när ens barn får en sådan här diagnos.

– Är man i en relation så blir den antingen starkare, eller så går man isär. Jag och min fru skilde oss strax efter Kasper fick sin diagnos.

Vissa föräldrar vill inte känns vid sjukdomen. De vill inte höra om den eller läsa om forskning, för att det bara innebär dåliga nyheter. För Oskar blev det tvärtom.

– Jag flyttade all fokus från karriär och jobb till att bara fokusera på min son och sjukdomen, för att ha tid med alla besök och undersökningar, men även för att orka med det hela.

Oskar har fått ta på sig rollen att vara expert på sjukdomen.

– Att hamna på en akutmottagning är en oerhörd stress, inte bara för att vi är där med ett akut tillstånd utan för att jag inte har en aning om huruvida personalen kan sätta sig in i hans diagnos för att göra rätt saker.

Kasper lider av en sällsynt sjukdom vid namn MPS III som innebär att hans hjärncellerna dör och att hjärnan krymper.

”Finns ingen ambition att behandla de här patienterna”

Det finns ingen behandling för typen av MPS som Kasper lider av. Men det pågår tre forskningsprojekt på området.

– Som det ser ut i Sverige i dag kommer dock Kasper inte få tillgång till behandlingen.

Enligt honom anser svenska myndigeter att kostnaden är för dyr och att patientgruppen är för liten. Exempelvis finns det behandling för MPS IV, som har störst påverkan på skelettet. Den som får behandling kan få slippa att sitta i rullstol, och få ett längre liv med mindre smärta och betydligt högre livskvalité. Men medicinen används inte i Sverige, något Oskar vill förändra.

– När vi började träffa olika tjänstemän såg vi ganska tydligt att det inte får kosta för mycket per piller. Jag blev chockad när jag förstod att det inte alls finns någon ambition att behandla de här patienterna.

Han har tillsammans med andra patientföreningar bildat patientinitiativet Sällsynt orättvist som kämpar för att alla som drabbats av sällsynta diagnoser ska ha rätt till behandling. De håller på att samla in namnunderskrifter som ska lämnas över till socialminister Lena Hallengren den 28 februari. I en debattartikel på Aftonbladet skriver de ett öppet brev till regeringen om hur vården kan förbättras.

– Sverige är bland de sämsta i Europa på att behandla sällsynta diagnoser. Det är bara 26 procent av behandlingarna som är säkra och effektiva som är tillgängliga för svenska patienter. Det är orättvist då den här gruppen är liten och röstsvag, vilket gör det enkelt att spara pengar. Men det är egentligen inte enkelt då det är ett barns liv som kortas.

– Man sparar pengar genom att låta folk dö. Det är en fruktansvärd grundprincip. I stället för kostnaden borde livslängden och livskvalitén vara avgörande. Det skulle vara orimligt att räkna på hur mycket det kostar att behandla cancer, det borde även vara så när det handlar om ett barn som drabbas av en sällsynt diagnos.

Oskar kan inte tänka sig annat än att de kommer att få till en förändring.

– Det är så jag måste tänka. Att när forskningsprojekten kring Kaspers sjukdom har lyckats så har vi redan ändrat processen kring byråkratin här.

Han tycker att det känns hoppfullt för barn med sällsynta diagnoser.

– Det händer mycket för de här barnen. För 20 år sedan fanns behandling för ytterst få, nu finns det behandling för flera hundra. Vi är dukiga på det i Europa där man satsar på forskning på sällsynta diagnoser. Det finns behandlingar, vi måste bara hitta sätt att använda oss av dessa.

Kasper tillsammans med sin assistent på grundsärskolan i Rinkeby. Här får han bland annat lära sig att kommunicera med hjälp av bilder då han inte kan prata.
Kasper tittar på sin favoritserie ”Äventyr i tid och rum”.

Är tacksam för glada dagar

Kasper får hjälp att bläddra med en pärm med bilder som kan hjälpa honom att kommunicera. Han tar upp en bild som föreställer hans favoritprogram ”Äventyr i tid och rum” – en serie han kollade på tillsammans med sin syster när hon var yngre. Kasper skiner upp när Oskar sätter igång ett avsnitt på sin mobil.

– Han minns nog inte att de tittat på den tillsammans, eller själva serien i sig, men han minns nog glädjen han kände när de tittade ihop.

Oskar måste bita ihop och slänga inbjudningar till fotbollsskolor och körverksamhet som dimper ned i brevlådan. Och han måste på något sätt planera födelsedagskalas för sin son, trots att han inte har kompisar som andra jämnåriga har. Han är dock tacksam över att Kasper inte mår dåligt, till skillnad från andra barn med samma diagnos som har ont och ångest.

– Han kommer att må dåligt mot slutet men varje dag när vi vaknar så tänker jag ”Yes, han har en glad dag i dag, det är fantastiskt”.

– Om han hade kunde prata hade han sagt ”Jag mår bra, pappa”.

Kaspers farmor beskriver honom som godmodig. Han är snäll, gullig, följsam och har lätt till skratt. Han har lärt Oskar att bli en bättre pappa och att leva för dagen. Oskar vet att många kommer att sörja honom.

– Han kommer inte att leva längre än jag, det är ett faktum. Jag vet att jag kommer att behöva begrava min son, att jag någon dag kommer att behöva ordna en begravning med en liten kista.

Socialministern: Förstår att det är frågor som berör

I ett mejl svarar socialminister Lena Hallengren på kritiken.

– Regeringens målsättning är att alla patienter ska erbjudas god vård efter behov och på lika villkor. Detta innefattar givetvis även personer med sällsynta hälsotillstånd. Under de senaste åren har staten ökat anslaget för läkemedelsförmånerna, från 25,9 miljarder kronor 2017 till 34,4 miljarder kronor 2022. Syftet med ökningen är bland annat att möta den snabba utvecklingen av och tillgången till nya läkemedel.

– Vilka läkemedel som ska omfattas av läkemedelsförmånerna styrs av lagen om läkemedelsförmåner och beslutas av TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket). Detta innebär tillämpning av lag och därmed något som jag inte kan uttala mig om. Jag förstår att det här är frågor som berör då det kan handla om att vissa patienter med väldigt ovanliga diagnoser inte får tillgång till ett läkemedel de  kanske skulle bli hjälpta av. Men politiker bör inte fatta medicinska beslut. Däremot ska vi säkerställa att det finns goda förutsättningar att såväl utveckla som att hantera nya effektiva och säkra läkemedel, och det här arbetar vi aktivt med, säger hon.

FAKTA: MPS III

MPS III kallas även Sanfilippos sjukdom. Drabbade har brist på ett enzym. Enzymbristen leder till att mukopolysackarider (långa kedjor av sockermolekyler), som normalt bryts ned, i stället lagras in och skadar olika organ. Till en början uppvisar barnet inga tecken på sjukdomen, utan symtomen blir successivt synliga. Exempelvis förlorar barnen sina språkliga färdigheter. De flesta barn med sjukdomen har sömnstörningar och är hyperaktiva. Epilepsi är vanligt.

Källa: MPS-föreningen/Socialstyrelsen

ANNONS

Testa Lyko Lovables: Inspirationskit med handplockad skönhet i begränsad upplaga!

Extern länk från Lyko

Köp här!

Publisert:

LÄS VIDARE

Tecknen på att ditt barn har endometrios

Prenumerera på Familys nyhetsbrev

Krönikor, läsarhistorier och experternas tips relaterade till föräldraskap och barn.

Ja, tack!

ÄMNEN I ARTIKELN

Hälsa | Family

Sjukvård

Sjukdomar

MER OM FAMILY

Vide, 6, har autism och sällsynt sjukdom: ”Alla hade mått bra av att ha en Vide i sitt liv”

Tecknen på att ditt barn har endometrios

Nadim, 7, är sjuk i cancer – räknar ned till sista behandlingsdagen

Experten: Så fungerar adhd-medicin för barn

Föräldrarna larmade om barnens avvikande skallform – fick vänta på rätt diagnos

Så stöttar du barn med adhd, add eller autism

Så vet du att ditt barn har selektiv ätstörning

Nytt symtom upptäckt hos covidsjuka barn: ”Kan vara omikron”

Barnen föddes med livshotande sjukdomen

Vi behöver vara lite mer ”bad enough parent”

Barnläkaren: Så skyddar du ditt barn mot vinterkräksjuka

Okänd hepatit upptäckt hos barn – FHM varnar vården

Barnläkaren: Tecken på att ditt barn har pollenallergi

Annie drabbades av bröstcancer 34 år gammal – nu har hon uppfyllt sin stora dröm

Lena gjorde en ”mommy makeover” i Turkiet – vill varna andra

Plastikkirurgen om skönhetsoperationer utomlands: Tänk igenom två gånger